Grado

Estudios citogenéticos en Bothriochloa Dichanthium (Andropogoneae)

2026-04-07T11:52:57Z

Estudios citogenéticos en Bothriochloa Dichanthium (Andropogoneae) Los géneros Bothriochloa y Dichanthium están ampliamente distribuidos en regiones tropicales y subtropicales del mundo; junto al género Capillepidium conforman un complejo agámico, donde las especies poliploides son apomícticas y los diploides sexuales. En las especies del Viejo Mundo, se ha demostrado un flujo génico siendo B. bladhii la especie puente entre los géneros. Utilizando técnicas de citogenética clásica se determinaron los niveles de ploidía de las especies de Dichanthium cultivadas en Argentina y de especies sudamericanas de Bothriochloa. Se realizaron hibridaciones genómicas in situ con el objeto de establecer las relaciones entre especies de estos géneros. Se observaron señales de hibridación en D. caricosum y D. aristatum con B. bladhii confirmando que estas especies comparten parcialmente sus genomas. Fil: Larroza, Silvana Beatriz. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Departamento de Genética; Argentina.

Variación de los Genes COMT, MAO-A E IL1RN en dos provincias argentinas : hacia una terapia paliativa personalizada

2026-04-07T11:47:33Z

Variación de los Genes COMT, MAO-A E IL1RN en dos provincias argentinas : hacia una terapia paliativa personalizada Las variaciones en el componente genético contribuyen de una manera significativa a la sensibilidad al dolor. Por lo tanto es importante el estudio de la susceptibilidad genética al dolor, dada la gran variabilidad interindividual en la sensibilidad a estímulos nocivos diarios, en la capacidad para desarrollar síndromes de dolor crónico y en las respuestas a los tratamientos analgésicos. Es de particular interés conocer las variantes genéticas que presenta una población de una región geográfica determinada, para facilitar el punto de partida para estudios posteriores de ligamiento y de asociación. Para ello en este trabajo apuntamos a conocer e identificar variantes de los genes COMT, MAO-A e IL1RN, que están involucrados en la vía de la sensibilidad al dolor. En este trabajo se analizó la variación de cuatro marcadores: dos VNTRs, MAO-A e IL1RN, y dos SNPs, rs4680 y rs4818 en la población bonaerense y misionera, a partir de sus frecuencias alélicas y genotípicas. Además se comparó la variabilidad de estos polimorfismos entre ambas poblaciones, y se buscaron diferencias con otras poblaciones del mundo descriptas en la bibliografía. El material de estudio consistió en ADN aislado a partir de muestras de hisopado bucal o sangre periférica. Mediante amplificación por PCR y electroforesis en geles de poliacrilamida o agarosa, se obtuvo para cada individuo analizado su constitución genotípica. Los cuatro marcadores resultaron polimórficos tanto en la provincia de Misiones como en la de Buenos Aires. La distribución de las frecuencias alélicas y genotípicas mostraron resultados similares para ambas poblaciones en los cuatro marcadores analizados. La mayor cantidad de variación se observó dentro de cada población. No se hallaron diferencias marcadas en relación con los datos bibliográficos para otras poblaciones del mundo, principalmente comparadas con las poblaciones europeas, por lo cual se concluye que la contribución de comunidades amerindias locales no ha tenido un efecto importante en las frecuencias alélicas de estos marcadores. Estos resultados podrán contribuir a la conformación de una base de datos para su utilización en terapias paliativas futuras. Fil: Glesmann, Laura A. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Departamento de Genética; Argentina.

Multigravidez como factor de riesgo en la ocurrencia de labio leporino / paladar hendido

2026-04-07T11:25:45Z

Multigravidez como factor de riesgo en la ocurrencia de labio leporino / paladar hendido La gran mayoría de las malformaciones congénitas (MC) no poseen una causa bien establecida -el 60% se desconoce la causa y el 20% son multifactoriales-. A pesar de la extensa literatura involucrando a la multigravidez (>4 gestaciones), como riesgo médico y obstétrico para la madre y el niño, no hay consenso sobre su importancia en la etiología de las MC. Se evaluó el riesgo de labio leporino / paladar hendido (LL +/-PH) debido a la multigravidez y teniendo en cuenta los factores asociados a la misma. Se trabajó con 1.240 casos aislados de LL +/-PH, registrados por el programa ECLAMC desde 1.982 hasta 1.999. La metodología del programa fue un estudio caso-control (1:1), apareado por sexo, momento y lugar de nacimiento. Se calculó un estimador del riesgo relativo (OR e intervalo de confianza al 95%), a través de regresiones logísticas condicionales y análisis multivariados. El OR (IC 95%) de LL +/-PH debido a la multigravidez fue de 1.70 (1,42–2,04). Se observó que multigravidez interactúa con: antecedente materno de enfermedades agudas (ORsin enf aguda: 1,73 IC 1,37–2,18; ORcon enf aguda: 1,93 IC 1,25–2,97) y con un nivel socioeconómico parental bajo (ORNSE medio: 1,62 IC 1,24–2,12; ORNSE bajo: 2,29 IC 1,54–3,42). Esta tríada conforma el perfil de la población de riesgo detectada en el estudio. LL C/PH y LL Completo se comportaron como dos grupos similares y causalmente homogéneos. Las madres multigrávidas poseyeron un riesgo elevado de concebir un niño con LL +/-PH, pero este riesgo fue aun mayor cuando se asoció a condiciones sociales adversas o enfermedades maternas agudas durante el embarazo. Fil: Gili, Juan Antonio. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Departamento de Genética; Argentina.

Variabilidad del gen latent membrane protein 1 (LMP1) del virus Epstein-Barr en el linfoma de Hodgkin : estudios moleculares y filogenéticos

2026-03-25T11:57:32Z

Variabilidad del gen latent membrane protein 1 (LMP1) del virus Epstein-Barr en el linfoma de Hodgkin : estudios moleculares y filogenéticos VARIABILIDAD DEL GEN latent membrane protein 1 (LMP1) DEL VIRUS EPSTEIN-BARR EN EL LINFOMA DE HODGKIN: ESTUDIOS MOLECULARES Y FILOGENETICOS INTRODUCCION: El virus Epstein-Barr esta involucrado en la patogénesis del linfoma de Hodgkin (LH), exhibiendo un programa de latencia II caracterizado por la expresión de los genes EBER,s EBNA1, LMP1 y LMP2. La proteína LMP1 es considerada el principal oncogén viral, presentando alta variabilidad molecular, Principalmente en su región C-terminal (C-ter). El objetivo de este trabajo fue estudiar la variabilidad molecular del LMP1 en aislamientos de LH para identificar polimorfismos génicos que podrían contribuir al potencial oncogénico del virus y servir como marcadores epidemiológicos. MATERIALES Y METODOS: Fueron estudiados 71 casos con LH y 40 controles no neoplásicos (CNN). El EBV fue detectado por PCR e hibridización in situ (EBER-ISH) y la expresión de LMP1 fue detectada por inmunohistoquímica (IHQ) y RT-PCR. La asociación con EBV fue identificada en 34 casos de LH y 11 CNN. La tipificación (EBV-1 y EBV-2) fue realizada por PCR para el gen EBNA2. PCR específicas fueron utilizadas para detectar la presencia de una deleción de 30 pb (del30) y el número de repeticiones de 33 pb en la región C-ter de LMP1. La pérdida del sitio de restricción XhoI (exón 1) fue determinada por RFLP-PCR. Fueron amplificados un fragmento del promotor (nt -217 a +1), de la región N-ter (nt 1-137) y de la región C-ter (aa 232-370), seguido de secuenciación. Árboles filogenéticos fueron construidos a partir de matrices de distancia, usando el método de “Neighbor Joining”. RESULTADOS: La variante del30 fue encontrada en 20/35 LH y 3/11 CNN. La presencia de la variante del30 mostró una tendencia de asociación con el LH (p = 0,15, Test de Fisher). La mayoría (94%) de las variantes del30 mostraron también un número mayor de de repeticiones de 33pb (5 a 7), cuando comparadas con el alelo salvaje (p<0,0001, Test de Fisher), sugiriendo que fenómenos activos de recombinación pueden estar jugando un papel en la variabilidad de la región C-ter. El sitio de restricción XhoI fue retenido en el 64% de los casos. La pérdida y/o retención del sitio XhoI, no demostró asociación significativa con los marcadores moleculares y secuencias. El análisis de las secuencias C-ter mostró que las variantes salvajes (N=20) presentaron 4 patrones moleculares, incluyendo secuencias relacionadas filogenéticamente con el prototipo B95.8 (35%). Fue notoria la ausencia de variantes altamente mutadas del tipo D/CAO. En las secuencias de variantes del30 (N=13), el grupo C europeo fue el mas representado. Una inserción de 15 pb (ins15) (aa 276-280) presente en secuencias filogenéticamente asociadas a B95.8/A (alelo salvaje), fue observada en 10/13 secuencias del30 vs 3/13 secuencias salvajes (p=0,01, χ2 = 5,54). Estos resultados sugieren selección positiva de las variantes ins15/del30 en la región sudeste de Brasil. El análisis de las secuencias del promotor de LMP1, mostró un 41% de los aislamientos sin mutaciones recurrentes, mientras que el 59% restante presentó mutaciones recurrentes similares a las observadas en la variante africana Raji, europea D y asiática CAO, así como mutaciones no descriptas previamente. El análisis conjunto de las diferentes regiones del gen LMP1 permitió realizar tres grupos: (I) promotor sin mutaciones (excepto por -158 C>T), asociado a regiones N y C-ter B95.8/A y B (41%) (II) promotor con mutaciones compartidas D/CAO/Raji, asociado a C-ter del30 (12%) (III) promotor similar a la variante Raji pero con C-ter del30 (47%) En el promotor, el sitio ATF/CREB (-45 a -38), potente activador de la expresión, fue encontrado mutado en todos los casos de los grupos II y III, descartando selección negativa de estas variantes. El análisis filogenético del promotor agrupó los aislamientos brasileños, separándolos de las variantes asiáticas y D europea, así como respaldó la clasificación de los grupos I – III propuesta. Discordancias entre los árboles inferidos a partir de las secuencias del promotor y de C-ter son probablemente debidas a la fijación de una variante recombinante. CONCLUSIONES: Este trabajo es la primera descripción de promotores del gen LMP1 en aislamientos de EBVs circulantes de América del Sur y permitió describir la variabilidad presente en el gen LMP1 en casos de LH y CNN EBV+ de la región Sudeste de Brasil, así como realizar inferencias filogenéticas y patogénicas. Los resultados sugieren que las secuencias del promotor y de C-ter de LMP1 podrían ser adecuadas para el estudio de la evolución del EBV en relación a las migraciones humanas, así como para estudios epidemiológicos. Estudios futuros podrán dilucidar la prevalencia, diferencias en la actividad biológica y potencial oncogénico de las variantes descriptas. Fil: Guiretti, Deisy Mariela. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Departamento de Genética; Argentina.