Beta talasemia heterocigota en una población con diagnóstico presuntivo mediante ARMS-PCR

Abstract

Las talasemias (tal) se definen como un grupo heterogéneo de trastornos genéticos de la síntesis de la hemoglobina (Hb), caracterizados por una reducción en el grado de producción de una o más de las cadenas de globina, lo cual lleva a un desbalance en la síntesis de las mismas y, por ende, a anemia. Las β talasemias (β tal), en particular, obedecen a una disminución en la síntesis de cadenas de beta globina, y son causadas por diferentes mutaciones en el gen de β globina, que incluyen desde la región promotora hasta la señal de poliadenilación. La intensidad del déficit depende del grado de alteración genética y puede variar desde una síntesis deficiente o parcial (tal β+) hasta una ausencia total de síntesis (tal β°). La diferente expresividad clínica de la β tal, resulta de la combinación de ambas posibilidades (β0/β0, β+/β+ o β0/β+) o de cada una de ellas con el gen normal (β+/β o β0/β).Basándose en ello, la talasemia se clasifica clínicamente en 3 grandes grupos: talasemia mayor, menor e intermedia. La talasemia menor o rasgo talasémico (heterocigotos β/β0 o β/β+), corresponde a la forma más frecuente en nuestra región y presenta expresividad clínica poco manifiesta o incluso ausente (talasemia mínima). El objetivo del presente trabajo fue estudiar en una población de pacientes con diagnóstico presuntivo de beta talasemia heterocigota, las dos mutaciones de hallazgo más frecuente en la población argentina, a través de la búsqueda de la mutación C→Ten el codón 39 (CD39; carácter β0) y G→A en el nucleótido 110 del intrón 1 (IVS1-110; carácter β+) del gen de β globina; con un método rápido, simple y de bajo costo, la PCR-ARMS o PCR con oligonucleótidos mutados. Del total de pacientes analizados (50), 3 resultaron positivos para la mutación CD39, lo que corresponde a un 6% de los casos, mientras que no fueron detectados pacientes portadores de la mutación IVS1-110. Este estudio aporta nuevos datos sobre la frecuencia de los genotipos (β/βCD39 y β/βIVS1-110) responsables de beta talasemia heterocigota en nuestra región, destacando la importancia de la utilización de una técnica estándar de Biología Molecular como herramienta para establecer el diagnóstico.