Variación de los Genes COMT, MAO-A E IL1RN en dos provincias argentinas : hacia una terapia paliativa personalizada

Abstract

Las variaciones en el componente genético contribuyen de una manera significativa a la sensibilidad al dolor. Por lo tanto es importante el estudio de la susceptibilidad genética al dolor, dada la gran variabilidad interindividual en la sensibilidad a estímulos nocivos diarios, en la capacidad para desarrollar síndromes de dolor crónico y en las respuestas a los tratamientos analgésicos. Es de particular interés conocer las variantes genéticas que presenta una población de una región geográfica determinada, para facilitar el punto de partida para estudios posteriores de ligamiento y de asociación. Para ello en este trabajo apuntamos a conocer e identificar variantes de los genes COMT, MAO-A e IL1RN, que están involucrados en la vía de la sensibilidad al dolor. En este trabajo se analizó la variación de cuatro marcadores: dos VNTRs, MAO-A e IL1RN, y dos SNPs, rs4680 y rs4818 en la población bonaerense y misionera, a partir de sus frecuencias alélicas y genotípicas. Además se comparó la variabilidad de estos polimorfismos entre ambas poblaciones, y se buscaron diferencias con otras poblaciones del mundo descriptas en la bibliografía. El material de estudio consistió en ADN aislado a partir de muestras de hisopado bucal o sangre periférica. Mediante amplificación por PCR y electroforesis en geles de poliacrilamida o agarosa, se obtuvo para cada individuo analizado su constitución genotípica. Los cuatro marcadores resultaron polimórficos tanto en la provincia de Misiones como en la de Buenos Aires. La distribución de las frecuencias alélicas y genotípicas mostraron resultados similares para ambas poblaciones en los cuatro marcadores analizados. La mayor cantidad de variación se observó dentro de cada población. No se hallaron diferencias marcadas en relación con los datos bibliográficos para otras poblaciones del mundo, principalmente comparadas con las poblaciones europeas, por lo cual se concluye que la contribución de comunidades amerindias locales no ha tenido un efecto importante en las frecuencias alélicas de estos marcadores. Estos resultados podrán contribuir a la conformación de una base de datos para su utilización en terapias paliativas futuras.